Message: Amigos,
Debido a los ajustes de este 2008 el telefono de Genealogia Molecular donde atiendo será el (0181) 8393-0056.(Monterrey)
Les pido actualizar sus libretas de direcciones con este dato (aunque
yo ya lo hice en Plaxo y quienes lo tienen instaldo en su Outlook
podran ver el cambio automaticamente)
Gracias,
Administracion
Message: ¿Donde consulto mi resultado?
La base de datos esta en la pagina de la Sorenson Molecular Genealogy Foundation.
Los hombres deben consultarla en la Base de Datos del Cromosoma Y.
Las mujeres que participan deben consultarla en la Base de Datos de ADN Mitocondrial.
Si no puedes ver los links:
Hombres:
http://www.smgf.org/ychromosome/search.jspx
Mujeres: http://www.smgf.org/mtdna/search.jspx
Paso 1:
Despues de realizar la Prueba de ADN usando el GenetiRinse esperar a que los resultados se publiquen en www.smgf.org
Hombres:
- buscar en el caso de los hombres por apellido del primer ancestro fallecido en linea paterna, el tiempo promedio de espera es de 6 meses.
http://www.smgf.org/ychromosome/search.jspx
a.. Select DNA Testing Company: Relative Genetics
b.. Search By Surname: Escribe los apellidos (si en tu PAF escribiste 2 apellidos escribelos en la busqueda)
Mujeres:
- buscar en el caso de las mujeres por apellido del primer ancestro fallecido en linea materna, el tiempo promedio de espera es de 16 meses.
http://www.smgf.org/mtdna/search.jspx
a.. Select DNA Testing Company: Relative Genetics
b.. Search By Surname: Escribe los apellidos (si en tu PAF escribiste 2 apellidos escribelos en la busqueda)
Paso 2: (Para Hombres)
* Ya que localizaste tu informacion deberas corregir los valores erroneos en tu busqueda (cuadritos oscuros), toma nota de cual
> marca esta oscuro y el valor que tiene, regresa (realiza una
> nueva busqueda Y ABAJO DE DONDE ESCRIBISTE EL APELLIDO cambia los valores
> que estan escritos, yo escojo el standar de Relative Genetics y me salen
> pocos cuadritos oscuro) corrigiendo cada cuadrito oscuro,
.
Paso 2: (para Mujeres)
Ya que localizaste tu informacion deberas corregir los valores
> erroneos en tu busqueda (cuadritos oscuros), toma nota de cual
> marca esta oscuro y el valor que tiene en tu caso solo hay 4 opciones A,C,G,T, regresa (realiza una
> nueva busqueda Y ABAJO DE DONDE ESCRIBISTE EL APELLIDO cambia los valores
> que estan escritos, yo escojo el standar de Relative Genetics y me salen
> pocos cuadritos oscuro) corrigiendo cada cuadrito oscuro,
> Paso 3:
> * Una vez que ya tienes todos tus cuadritos en azul claro (PARA LOS HOMBRES) y ROsa para las mujeres
(excepto los cuadritos en blanco, ya no se dispone de informacion de ellos), realiza:
> una busqueda por Search By Match (%): asi apareceran los que
> comparten un ancestro en comun contigo.
> *Tambien hazlo en www.ysearch.org y de ser posible registrate alli y pon en
> linea tu arbol genealogico usando un gedcom
> Paso 4: Solo para Hombres
> * Seria bueno calcular tu haplogrupo, usando los valores de tu ADN
> (cuadritos azul claro) visita
> https://home.comcast.net/~hapest5/hapest5a/hapest5.htm?order=num
> y escribe los valores de cada marca, notaras que ha medida que los
> registras te indica un porcentaje, una vez que termines de registrar
> todos tus valores tendras calculado tu haplogrupo.
> Paso 5: Solo Hombres
> * Localiza en una busqueda en www.google.com del mapa escribe algo
> como: R1b map o segun corresponda. (R1b es mi haplogrupo, creo que
> bastante comun)
> Tambien puedes hacer esta busqueda en www.smgf.org y www.ysearch.org
Message: James L. Sorenson dies at 86
By Joe Bauman and Brice Wallace
Deseret Morning News
Published: January 21, 2008
James LeVoy Sorenson, whose success as entrepreneur, real estate magnate and inventor of numerous medical devices made him Utah's richest man, died Sunday at a Salt Lake City hospital.
Besides his wealth and business acumen, Mr. Sorenson was renowned as a philanthropist.
Mr. Sorenson, whose wealth was estimated to be $4.5 billion last year by Forbes magazine, was 86 years old. He was listed as the 68th-richest American in September 2007.
He was the owner of Sorenson Cos., a parent company to 32 corporations in industries including medicine, bioscience, investment/development and manufacturing.
Mr. Sorenson held more than 40 medical patents in his lifetime and is perhaps best known for co-developing the first real-time computerized heart monitor. He also invented the disposable paper surgical mask, the plastic venous catheter and a blood recycling system for trauma and surgical procedures, as well as many other medical innovations.
"I think success in his mind was someone that had ideas, that had a strong work ethic and a tenacity," son James Lee Sorenson told the Deseret Morning News. "As you look at examples in the world today, those are important attributes. I think Dad was a calculated risk-taker, and successful people generally are. Successful people are generally in it for the long haul. With Dad, unlike many, he started with nothing or less than nothing and built it from the ground floor."
The younger Sorenson said his father's legacy will be as "a great American inventor, a man with a tremendous amount of innovation."
"He was one that had great tenacity in the face of conventional wisdom and common practice and stuck to his ideas and persevered and succeeded. He's been looked at as a visionary man, but I would say there was a real practical side of him, where he was able to make those visions come true by never giving up and methodically working at them and succeeding. So, from a business perspective, he was one of those very uncommon, interesting entrepreneurs who thought outside of the box and tenaciously went after what he thought was right."
Among his philanthropic endeavors is Sorenson Molecular Genealogy Foundation, which is creating a worldwide, correlated genetic and genealogical database used in ancestry research. His donations have helped a Washington, D.C., university for the deaf and hearing-impaired and assisted in establishment of an outdoor performing arts pavilion in Herriman. He gave more than $30 million for restoration of The Church of Jesus Christ of Latter-day Saints' temple in Nauvoo, Ill.
After the tsunami of 2004 hit Thailand, he donated DNA testing kits to assist in identifying the dead, and Sorenson Genomics — one of his companies — analyzed their DNA, matching some victims with their relatives. The kits and analysis were valued at $1.5 million.
He donated land and money to help build the Sorenson Unity Center at California Avenue and 900 West, next door to the Sorenson Multicultural Center. The YMCA's Camp Rogers in the Uinta Mountains also benefited from his generosity.
He and James Lee Sorenson reached out to help Gallaudet University in Washington, D.C.; together they donated $5 million to the country's largest university for the deaf and hearing-impaired.
In April 2007, he gave $6 million to the new Intermountain Medical Center, raising his contributions to Intermountain Healthcare to $22 million. He pledged $500,000 during a fundraiser for Primary Children's Medical Center in June 2007. In September 2007, the nonprofit Sorenson Legacy Foundation donated $6 million to the University of Utah, toward the James LeVoy Sorenson Center, which will be dedicated to encouraging innovation and discovery among students across Utah.
A crisis concerning the Legislature's refusal to fund some items in the state Medicaid program was averted in 2006 when Mr. Sorenson and Intermountain Healthcare donated $1 million each. The next year, the Legislature picked up the tab.
"He was interested in philanthropy and helping people — a lot of people," James Lee Sorenson said. "It was a variety of different things, and they were not necessarily things that were calculated. As he saw needs and was moved a certain direction, then he would help them in any way he could, sometimes with ideas as well as money, and with things that we probably aren't all aware of.
"He had a great love for people and a great altruistic desire for peace, particularly in the latter part of his life. The whole DNA project and his foundation and the money that's been spent there was really motivated by helping people to see how they're related, and, through that, gain a greater sense of belonging or kinship and get people thinking a little bit more about each other."
Miles White, chief executive officer of Abbott Laboratories, has characterized Mr. Sorenson as "an American original who spent his legendary career developing innovations that have greatly enhanced the quality of health care, and improved and saved lives."
"Jim Sorenson is one of the world's most prolific and productive pioneers of medical devices," White said. "His inventions had a monumental impact, and they've stood the test of time. Look in any modern operating room or intensive care unit, and you'll see enduring evidence of Jim's creative solutions to tough medical problems."
Mr. Sorenson is also known for a gift he took back in the summer of 1989.
Then-U. President Chase Peterson persuaded Mr. Sorenson to donate $15 million of Abbott Laboratories stock to the U.'s School of Medicine and promised to add Mr. Sorenson's name to the medical school. But rumblings by faculty, students and the community led to controversy over the proposed name change, and those opposed to the gift had legislation drawn up that would remove Mr. Sorenson's name from the school. Ultimately, Mr. Sorenson asked the university to return the $15 million in stock.
Mr. Sorenson also was a poet and composer of LDS hymns, publishing some of them in a book titled, "Just Love the People, the World Is our Family."
After beginning his career selling pharmaceuticals to physicians for Upjohn Co. in Salt Lake City, Mr. Sorenson started buying real estate in the Salt Lake area. In 1957 he co-founded Deseret Pharmaceutical, and the company became the foundation for the establishment of Becton Dickinson Vascular Access. In 1962, he founded Sorenson Research, which was sold to Abbott Laboratories, a Fortune 100 company, in 1980.
He founded LeVoy's, a company that made lingerie for modest women and used Tupperware-style marketing with parties hosted in homes. He also owned and developed thousands of acres of commercial, residential and agricultural properties throughout Utah.
He was elected to the national executive board of the National Conference of Christians and Jews in 1991.
Honors Mr. Sorenson was awarded include induction into the Utah Business Hall of Fame in 1994 and into the Utah Technology Council's Hall of Fame in 2007. He was dubbed "A Giant In Our City" by the Salt Lake Chamber in 2006.
Not bad for a boy who grew up in Yuba City, Calif., where teachers thought he was mentally retarded and told his mother he would never learn to read. It was decades later that Mr. Sorenson learned his childhood disorder was dyslexia.
Mr. Sorenson, who was born in Rexburg, Idaho, and grew up in central California, is survived by Beverley Taylor Sorenson, his wife of 60 years, and two sons, six daughters, 47 grandchildren and 28 great-grandchildren.
His funeral was tentatively set for Wednesday in the LDS Cottonwood Stake Center, 1830 E. 6400 South. The time has not been finalized.
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Message: TMRCA: Compartimos Ancestros
Con el Y-DNA, podemos definir el número de generaciones que hay a un antepasado en común, éste sería el antepasado paterno directo más cercano que dos varones tienen en común (tal como un abuelo o un bisabuelo remoto).
En general, cuanto más coincidencias en haplotipos entre individuos, más corto es el tiempo a un antepasado en común.
Por ejemplo, si dos individuos comparten 35 de 36 marcadores, comparten a un antepasado en común más reciente que dos individuos que compartan 32 de 36 marcadores.
Calcular el tiempo al antepasado en común más reciente se basa en probabilidad y no es una ciencia exacta. Podemos calcular el tiempo más probable que un antepasado en común pudo haber vivido, pero habrá siempre un grado de incertidumbre. Por esta razón, es mejor que piense en TMRCA como un rango de tiempo más bien que un punto en tiempo.
Utilizar los marcadores genéticos "DYS" (del cromosoma Y) para estimar el TMRCA, el tiempo al antepasado en común más reciente (MRCA), es para calcular cuántas generaciones hay a un antepasado en común.
La idea básica es simple: los individuos que tienen más marcadores iguales tendrán más cercano el Ancestro en Común. La lógica es como sigue: Imagina el cromosoma Y como reloj que hace "tictac" lentamente (es decir, cada "tic" del reloj es igual a una mutación). Así, un cromosoma es un "reloj molecular" que hace tictac aleatoriamente dentro de un rango especifico. Esto significa que un reloj que funciona más tiempo tiene una probabilidad más alta de tener más marcas que un reloj que ha funcionado por poco tiempo.
A mayor tiempo, más "tics" del reloj molecular, y más antiguo es el tiempo al MRCA.
Las estimaciones de TMRCA se basan así en el número de mutaciones por las cuales dos "cromosomas Y" que se comparan se diferencian. Puesto que las mutaciones ocurren al azar, la estimación de un TMRCA no es un número exacto (es decir, 7 generaciones por ejemplo), pero la probabilidad que el TMRCA es cierto número de generaciones es mas seguro (es decir, una probabilidad del 47% indica que el TMRCA esta a 16 generaciones o menos). Al comparar más y más marcadores, la probabilidad de precisión llega a ser más alta.
Hay dos conceptos fundamentales que necesitamos para comprender el número observado de las mutaciones y la probabilidad para el TMRCA: Debemos contar el número exacto de mutaciones y debemos poder determinar el rango del reloj (es decir, el rango de mutación).
Si contamos simplemente el número de marcadores de los cuales dos individuos discrepan como el número de mutaciones, potencialmente estaremos en problemas. Primero, algunos de los marcadores pueden diferenciarse por un paso, por dos pasos, o por más. ¿Debemos contar una diferencia de dos etapas como una mutación? ¿Dos (o más) mutaciones? Asimismo, igualmente si dos marcadores aparecen idénticos en dos individuos (y por lo tanto anotaríamos esto como ninguna mutación), allí hay una probabilidad pequeña que cada uno ha experimentado la misma mutación desde el MRCA (y por lo tanto la cuenta verdadera de la mutación para este marcador es dos). Utilizamos dos bases para encontrar el número de mutaciones verdaderas. El "Infinite Alleles Model" o modelo infinito de los alelos es solo un término de lujo de los genetistas para "lo qué usted ve es lo que usted obtiene" - el concepto que el número observado de mutaciones es igual a el número total de mutaciones. Por otro lado está el "stepwise mutational model", que corrige para los hits multiples mutantes que puede ser que hayamos perdido. Cuando el número match es muy alta, ambos métodos dan esencialmente la misma curva de probabilidad. Diferencian solamente perceptiblemente cuando los individuos son muy disímiles.
El segundo punto es el rango de mutación del reloj. Esto en función del rango de la mutación. Es muy probable que las mutaciones se diferencien de los marcadores, y los marcadores con más mutaciones tienen relojes más rápidos. Los Relojes rápidos son una buena cosa, ya que permiten más precisión en el cálculo al TMRCA.
El concepto inicial es que el rango de mutación es igual para cada marcador, algo que ajustaremos con los nuevos datos cuando estén disponibles. Calculamos nuestro TMRCA usando dos rangos diferentes de mutación --- el promedio estándar (basado en un grupo considerable de estudios) es de alrededor del 0.002 (1/500) por cada generación (de modo que en promedio haya cerca de una mutación cada 500 generaciones), y a más rápida el rango es consistente algunos de los datos.
Standard -- assumes the mutation rate per marker u is u=1/500 = 0.002 . This is the average of a number of studies. [In particular, the average pedigree rate across three studies--Heyer et al. (1997), Bianchi et al. (1998), and Kayser et al. (2000). ]
High -- u = 0.004. This places a lower bound on TMRCA, i.e., these times are likely UNDERestimates of the true times. [ Based on the highest reported value, the sperm pool pcr estimate of Holtkemper et al. (2001) ]
Message: Riesgo de cáncer de colon en EEUU se remonta a ancestro común
2 de enero de 2008
Por Michael Kahn
LONDRES (Reuters) - Una pareja que navegó desde Inglaterra hasta Estados Unidos alrededor del año 1630 es el motivo por el cual miles de estadounidenses corren mayor riesgo de padecer una forma hereditaria de cáncer de colon, reveló el miércoles un grupo de investigadores.
Por medio de una huella en los genes, un equipo estadounidense rastreó el origen de la llamada variación genética fundadora en dos grandes familias que actualmente viven en Utah y Nueva York.
Investigadores del Instituto del Cáncer Huntsman en Utah no mencionaron los nombres de las familias involucradas, pero dijeron que miles de personas en todo el país tendrían la mutación, que se expandió por los descendientes de la pareja durante muchas generaciones.
"El hecho de que esta variación pueda ser rastreada tan atrás en el tiempo sugiere que podrían tenerla muchas más familias en Estados Unidos que las que se sabe actualmente", dijo Deb Neklason, quien dirigió el estudio.
"De hecho, esta variación fundadora estaría vinculada con muchos casos de cáncer de colon en Estados Unidos", agregó.
El cáncer colorrectal es la tercera causa de muerte por tumores en Estados Unidos. Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer la dolencia afectará a unos 153.000 estadounidenses en el 2008 y causará la muerte de alrededor de 52.000.
Los antecedentes familiares, el tabaquismo y la dieta están relacionados con el cáncer colorrectal, pero los expertos aún luchan por conocer las causas que subyacen a la mayoría de los casos.
Se estima que menos del 1 por ciento de esos casos se deben a esta particular mutación genética, según indicó el estudio publicado en Clinical Gastroenterology and Hepatology.
El equipo estadounidense se focalizó primero, hace 14 años, en la rama de la familia que vivía en Utah, que alcanza las 5.000 personas en la actualidad, dado que sus miembros tenían un inusualmente elevado riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Debido a que la familia era mormona, los investigadores pudieron extraer importante información genealógica de los registros detallados que la iglesia había recolectado a lo largo de los años y que actualmente forman parte de una amplia base de datos genética de Utah, dijo Neklason.
Si bien la mayoría de los registros del estudio se relacionaban con la parte de la familia situada en Utah, los expertos finalmente identificaron también a la rama residente en Nueva York.
"Sólo sabemos de estas dos ramas de la familia", dijo Neklason. "El significado de haber llegado tan atrás es que hay probablemente muchas ramas de la familia que no saben de la mutación", agregó la experta.
En el estudio, el equipo identificó la variación genética que provoca una condición llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA), que hace a las personas más propensas a desarrollar los pólipos que causan el cáncer de colon.
Sin tratamiento adecuado, los pacientes con esta mutación corren mayor riesgo de padecer cáncer de colon a los 80 años (dos de cada tres casos), comparado con alrededor de una de cada 24 personas de la población general.
La terapia temprana, no obstante, puede eliminar ese riesgo.
"Este estudio destaca que se necesita prestar atención a los antecedentes familiares", añadió Neklason. "Con la intervención para remover los pólipos, el riesgo llega casi a cero", concluyó la investigadora.
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Message: Por: EFE/Washington, EU. - 04 de ene de 2008.
Un grupo internacional de científicos anunció el descubrimiento del gen del enanismo microcefálico, un trastorno que interrumpe el crecimiento corporal y cerebral de una persona, pero no disminuye su inteligencia.
En un informe divulgado por la revista Science, los científicos estadounidenses, alemanes, ingleses, polacos y holandeses, indicaron que se trata del gen PCNT que causa mutaciones que afectan la separación de los cromosomas durante la división celular.
Los adultos con esta rara enfermedad hereditaria llegan a medir una media de un metro de estatura y, aunque su cerebro es comparable en tamaño al de un bebe de tres meses, su desarrollo intelectual es casi normal.
El estudio indica que hasta ahora no se han determinado los mecanismos que producen estos efectos a nivel celular, pero señala que es "interesante" el hecho de que otras formas genéticas de microcefalia ya han sido vinculadas a una división celular anormal.
Según los científicos, es posible que el esqueleto descubierto en la isla indonesia de Flores y al que bautizaron inicialmente como "Hobbit", corresponda a un paciente de enanismo microcefálico.
"Hobbit" es un personaje de la novela "The Lord of the Rings" que se caracteriza por su corta estatura.
Según los científicos, el "Hobbit" vivió en la isla indonesia hace 18 mil años, junto a elefantes pigmeos y a dragones Komodo.
Inicialmente los científicos australianos e indonesios que realizaron el descubrimiento se trataba de un nuevo antepasado del hombre al cual dieron el nombre científico de "Homo floresiensis".
El esqueleto era de una mujer de apenas un metro de estatura con un peso de 25 kilos que tenía alrededor de 30 años en el momento de su muerte.